Aberasi Kromosom

BAB V

Tanpa adanya keragaman organisme maka analisis genetika tidak dapat dilakukan. Percobaan persilangan yang dilakukan Mendel pada kacang kapri dapat dilakukan karena adanya keragaman baik dari warna biji, bentuk biji, maupun warna bunga. Timbul pertanyaan dari mana keragaman tersebut muncul dan bagaimana terjadinya? Secara singkat hal ini dapat dijelaskan bahwa organisme memiliki kecenderungan untuk mengalami perubahan dari suatu karakter menurun ke karakter lainnya. Proses perubahan ini disebut mutasi. Terdapat dua kelompok mutasi yaitu mutasi gen atau mutasi titik dan mutasi basa ganda atau mutasi kromosom (aberasi kromosom).

MUTASI GEN

Suatu gen dapat berubah dari satu bentuk ke bentuk alel lainnya. Perubahan ini dapat terjadi dalam satu gen atau sering disebut mutasi titik.  Mutasi gen dapat terjadi pada jaringan somatik maupun pada jaringan germinal. Jika terjadi pada jaringan somatik maka fenotipe yang terlihat sering kali kontras dikelilingi oleh sel-sel normal. Jaringan atau sel yang mengalami mutasi pada tanaman dapat diperbanyak melalui kultur sel atau jaringan sehingga diperoleh klon-klon yang identik dengan sel atau jaringan yang mengalami mutasi tersebut.  

Mutasi somatik tidak diwariskan kepada zuriatnya kecuali kalau jaringan mutan pada tanaman klon ini berkembang menjadi jaringan germinal yang menghasilkan gamet dan diwariskan pada zuriatnya. Fenotipe hasil mutasi dapat dikelompokan dalam lima kelas, yaitu:

1.   Mutasi Morfologi. Pengaruh mutasi morfologi dapat dilihat seperti bentuk, warna ataupun ukuran.  Contoh-contoh mutasi morfologi antara lain: warna mata putih pada Drosophila, tanaman kate pada Pisum sativum dan askospora albino.

2.  Mutasi Letal. Mutasi letal terjadi karena adanya alel baru yang efeknya letal, mematikan organisme. Contoh ketidaknormalan darah pada manusia. Akan tetapi kerap kali gen ini baru dikenali melalui efeknya pada mortalitas.

3.   Mutan Kondisional. Alel mutan mengekspresikan fenotipe mutannya pada suatu kondisi tertentu yang disebut kondisi restriktif sedangkan pada kondisi lainnya mengekspresikan fenotipe normal disebut kondisi permisif. Mutan-mutan kondisional terhadap temperatur paling sering dipelajari. Sebagai contoh pada Drosophila dikenal “dominan letal peka terhadap suhu”. Individu hetrozigot (H⁺/H) fenotipenya normal pada suhu 20⁰C (kondisi permisif), akan tetapi mati jika suhunya dinaikan mencapai 30⁰C (kondisi restriktif).

4.   Mutan Biokimia. Mutan ini dapat diidentifikasikan dengan hilangnya atau berubahnya beberapa fungsi biokimia dalam sel. Perubahan ini dicirikan dengan hilangnya kemampuan untuk tumbuh dan berkembang biak. Tetapi kemampuan tumbuh mutan dapat pulih kembali melalui penambahan nutrisi tertentu dalam media pertumbuhannya.

5.  Mutan Resistan. Sel atau organisme yang termasuk dalam kelompok mutan resistan memiliki kemampuan tumbuh dalam media yang mengandung beberapa inhibitor tertentu seperti sikloheksimida, patogen tertentu, yang tipe liar biasanya rentan. Mutan-mutan ini mudah diseleksi dan mudah dilihat krena banyak digunakan secara intensif.

Mutasi titik ialah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa ini dapat menyebabkan terjadinya perubahan kodon-kodon pada mRNA yang dibentuk oleh gen tersebut. Terdapat dua mekanisme mutasi titik yaitu: (1) subsitusi pasangan basa dan (2) penambahan atau pengurangan pasangan basa.

1.     Mutasi akibat substitusi pasangan basa

Susbsitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya. Substitusi pasangan basa terdiri dari dua kategori: (a) transisi, yaitu penggantian satu basa purin (adenin atau guanin) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin (timin atau sitosin) oleh pirimidin yang lain; dan (b) transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau penggantian pirimidin oleh purin. 

Dari pasangan basa melalui substitusi pasangan basa akan diperoleh tiga kemungkinan pasangan basa baru, yaitu satu hasil transisi dan hasil transversi. Dari satu kodon melalui pergantian satu pasang basa akan diperoleh sembilan kemungkinan kodon baru. Terdapat tiga kodon yang dihasilkan yaitu kodon sinonim, yang menghasilkan asam amino yang sama dengan kodon asli yaitu sistein, kodon dengan asam amino triptofan, dan kodon akhir tanpa asam amino. Dengan munculnya kodon sinonim maka mutasi tidak menyebabkan perubahan protein (mutasi bisu atau sama arah).  Mutasi yang menghasilkan asama mino baru disebut rubah arah dan mutasi yang menghasilkan kodon tanpa akhir disebut mutasi hilang arah.

2.     Mutasi akibat penambahan atau pengurangan pasangan basa

Pada sistem koreksi akibat kesalahan pasangan basa dapat terjadi kehilangan satu pasangan basa atau tersisipnya pasangan basa baru yang mula-mula tidak ada. Kehilangan atau penyisipan satu pasangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon mRNA yang terdapat dibelakang titik perubahan tersebut. Akibatnya terjadi perubahan banyaknya asam amino dan perubahan panjang rantai polipetida yang disandikan.

Kegunaan Mutasi

Mutasi adalah suatu proses biologi yang telah ada selama adanya kehidupan. Alel mutan digunakan sebagai ciri genetik atau sebagai wakil gen yang digunakan sebagai cara untuk melacaknya. Dalam genetika moderen gen mutan telah mempunyai peranan lain yaitu dapat digunakan dalam menguraikan bagian-bagian penting fungsi biologi dan memeriksa cara bekerjanya dan hubungannya.

MUTASI BASA GANDA DAN ABERASI KROMOSOM

Mutasi basa ganda adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik akibat perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA. Mutasi ini meliputi perubahan struktur dan perubahan banyaknya kromosom.

Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat dibedakan ke dalam: delesi atau defisiensi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

a.     Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Mutasi ini melibatkan sebagian kecil gen yang ada pada kromosom atau sepotong kromosom yang mengandung beberapa gen. Delesi dapat terjadi pada ujung kromosom yang disebut dengan delesi terminal, dan bisa juga terjadi di tengah kromosom atau delesi interstisial. 

b.     Duplikasi

Duplikasi ialah mutasi terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen, dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi merupakan kebalikan dari delesi. Akibat mutasi ini akan terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama, kromosom mutan lebih panjang dari pada kromosom liar. Segmen kromosom yang berduplikasi dapat dalam urutan tandem (a b cd cd f), bukan tandem (a cd b cd f) atau dalam urutan terbalik (a b cd dc f).

c.     Inversi

Inversi pada kromosom merupakan perubahan orientasi segmen kromosom. Ada dua tipe inversi kromosom: inversi perisentrik dan inversi parasentrik. Inversi perisentrik melibatkan sentromer dalam segmen inversi, sedangkan inversi parasentrik sentromer tidak dalam segmen inversi.

d.     Translokasi

Translokasi ialah mutasi yang terjdi akibat perpindahan ruas DNA ke tempat yang baru. Perpindahan ini dapat terjadi pada satu atau antar kromosom yang berbeda yang bukan homolognya. 

Kromosom translokasi banyak digunakan dalam studi genetika yaitu untuk mempelajari efek posisi, grup keterpautan, atau untuk mengelompokkan grup keterpautan. Titik patahan suatu trasnlokasi dapat digunakan sebagai ciri genetik. Translokasi menurunkan frekuensi pindah silang bagian kromosom dekat titik translokasi dan meningkatkan frekuensi pindah silang pada daerah kromosom bukan translokasi. Cara berpasangan translokasi heterozigot menyebabkan kromosom bukan homolognya mendekat dan memungkinkan terjadinya rekombinasi antar kromosom bukan homolognya.

Mutasi pada struktur kromosom dapat dipelajari pada video (Youtube channel: Walter Jahn)

Perubahan Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom dapat berubah baik bertambah atau berkurang. Perubahan seperti ini teramati pada kromosom eukaryot tingkat tinggi seperti tanaman dan hewan. Terdapat dua jenis perubahan jumlah kromosom: aneuploidi yaitu penambahan atau pengurangan satu basa atau beberapa kromosom pada satu ploidi dan euploidi yaitu penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi.

Aneuploidi

Organisme aneuploid adalah organisme yang kandungan kromosom dalam inti selnya tidak merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya karena adanya penambahan atau kehilngan satu atau bebrapa kromosom pada genomnya. Asal usul aneuploid adalah nondisjunction.

Gambar 1. Peristiwa non-disjunction pada mitosis

 Tipe-tipe aneuploid dikelompokkan berdasarkan banyaknya kromosom yang hilang dan atau bertambah dalam suatu individu:

Tipe	Jumlah kromosom	Contoh
Disomi (normal)	2n	AA BB CC
Monosomi	2n-1	A-  BB CC
Nullisomi	2n-2	BB CC
Polisomi	Kromosom ekstra
Trisomi	2n+1	AAA BB CC
Trisomi ganda	2n+1+1	AAA BBB CC
Tetrasomi	2n+2	AAAA BB CC
Pentasomi	2n+3	AAAAA BB CC

Euploid

Euploid adalah keragaman dalam satu set kromosom lengkap (genom).  Makhluk euploid mempunyai jumlah kromosom yang tepat merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Pada tumbuhan poliploid yang set-set kromosomnya berasal dari spesies yang sama disebut Autopoliploid, sedangkan jika set-set kromosomnya berasal dari spesies yang berbeda disebut Alopoliploid.

Euploid	Jumlah kromosom	Contoh
Monoploid	Satu (n)	A B C
Diploid	Dua (2n)	AA BB CC
Triploid	Tiga (3n)	AAA BBB CCC
Tetraploid	Empat (4n)	AAAA BBBB CCCC
Pentaploid	Lima (5n)	AAAAA BBBBB CCCCC
Hexaploid	Enam (6n)	AAAAAA BBBBBB CCCCCCC
dst	dst	dst

Monoploidi

Tumbuhan monoploid adalah tumbuhan yang hanya mempunyai satu set kromosom (x). Untuk spesies tumbuhan normal diploid seperti jagung (2n=2x=20), monoploid jagung akan sama dengan haploidnya (n=x=10). Pada tanaman kentang (n=2x=24) tidak sama dengan haploidnya (x=12), sedangkan dalam gametnya dijumpai n=24.  

Meiosis pada tanaman monoploid tidak berlangsung normal, karena kromosom tidak berpasangan. Jadi ciri tanaman monoploid adalah steril. Jika meiosis terjadi dan setiap kromosom bersegregasi secara acak, maka peluang agar semua kromosom menuju ke kutub yang sama adalah (1/2)^x-1, dengan x adalah jumlah kromosom. Sehingga untuk mendapatkan gamet fertil dari tanaman monoploid sangat kecil kemungkinannya terutama jika x nya besar.

Tanaman haploid atau monoploid dapat terjadi secara spontan di populasi alami seperti pada jagung yaitu biji jagung embrio yang berasal dari sel telur yang tidak difertilisasi. Pada cabai haploid bisa diperoleh dari salah satu anggota kecambah kembar yang berasal dari sel sinergid yang berkembang menjadi embrio haploid, sedangkan pada kapas haploid diperoleh dari semigami yaitu nukleus sel telur tidak berfusi dengan nukleus sperma, masing-masing membelah menjadi sel-sel dan berkembang menjadi embrio haploid. Secara buatan tanaman haplopid diperoleh melalui kultur anter atau polen yang masih muda.

Autopoliploid

Autopoliploid dapat diidentifiaksi dengan kromosom-kromosom homolog yang berpasangan tidak hanya bivalen tetapi mungkin trivalen atau lebih. 

Triploid. Triploid umumnya autopoliploid, dan bisa dibuat dengan menyilangkan tanaman tetraploid (4x) dengan diploidnya (2x). Gamet 2x dari tetraplid akan bergabung dengan gamet x dari diploid dan membentuk tanaman triploid (3x). Tanaman ini steril karena cara kromosom berpasangan pada saat meiosis. Kromosom homolog pada saat meiosis akan berpasangan trivalen atau bivalen + univalen. Kegunaan tanaman triploid adalah untuk menghasilkan buah tanpa biji seperti varietas semangka tanpa biji.

Autotetraploid. Autotetraploid dapat terjadi secara alami hasil penggandaan secara spontan genom 2x menjadi 4x atau secara buatan dengan menggunakan kolkisin. Banyaknya set kromosom meningkat berasosiasi dengan ukuran tanaman yang membesar. Ukuran sel, stomata, daun, bunga dan lannya lebih besar dibandingkan ukuran tanaman diploidnya. Sejumlah tanaman yang dibudidayakan adalah tetraploid secara alami: alfafa, apel Mc. Intosh, white clopr, kopi, kentang, kacang tanah. Banyak tetraploid buatan dengan menggunakan kolkisin telah mendapat perhatian dan terkenal dalam perdagangan misalnya tanaman hias, rye, barley, bit gula, red clover.  Penampakan tanaman ini lebih kekar daripada tanaman diploid.

 

Gambar 2. Cara kromosom berpasangan pada tetraploid dan triploid

Allopoliploid

Alopoliploid secara klasik telah dibuat oleh G. Karpechencho pada tahun 1928. Karpechencho menginginkan tanaman hibrid yang berdaun kubis (Brassica) dan berakar lobak (Raphanus). Kedua tanaman tersebut mempunyai jumlah kromosom 18 dan mempunyai hubungan cukup dekat untuk dapat disilangkan. Persilangan interspesifik ini menghasilkan biji yang bila ditanaman menjadi tanaman hibrid yang steril karena 9 kromosom dari kubis tidak homolog dengan 9 kromosom dari lobak akibatnya pada waktu meiosis tidak ada kromosom yang bersinapsis dan bersegregasi dengan normal.

Lobak (Raphanus)	X	Kubis (Brassica)
2n1 = 2x = 18, n1 = 9		2n2 = 2x = 18, n2 = 9
	n1 + n2 = 18 Hibrid steril

Tetapi Karpechencho mendapat biji dari tanaman steril tersebut. Ketika biji-biji tersebut ditanam ternyata diperoleh tanaman fertil dengan jumlah kromosom 36. Semua tanaman fertil ini adalah tanaman alopoliploid yang terbentuk secara spontan akibat kromosom berganda menjadi 2n₁+2n₂ dalam tanaman hibrid steril. Tanaman alopoliploid ini kadang disebut amphidiploid. Ternyata tanaman yang diperoleh tidak seperti yang diharapkan, berdaun lobak dan berakar kubis.

Tanaman alopoliploid ini disilangkan kembali ke salah satu tetuanya yaitu lobak, zuriatnya akan berkromosom 2n₁+n₂ yaitu n₁+n₂ dari gamet tanaman alopoliploid dan n₁ dari gamet lobak sehingga n₂ kromosom tidak mempunyai pasangannya akibatnya zuriatnya steril. Tanaman ini merupakan spesies baru yang diciptakan oleh Karpechencho dan diberi nama Raphanobrassia.

Dalam pemuliaan tanaman alopoliploid disintesis secara rutin dengan tujuan menggabungkan beberapa sifat baik dari kedua spesies tetua ke dalam satu spesies beru. Tetapi hasil yang diperoleh tidak dapat diduga seperti yang dialami oleh Karpechencho. Salah satu amphidiploid yang terkenal adalah Triticale, yaitu alopoliploid hasil silangan gandum (Triticum, 2n = 6x = 42) dengan rye (Secale, 2n = 2x = 14). Triticale merupakan spesies baru yang mempunyai sifat berdaya hasil tinggi seperti gandum dan berbulir besar seperti rye. Alopoliploid juga terdapat secara alami terutama dalam famili Gramineae, hasil persilangan antar spesies ini diikuti dengan penggandaan jumlah kromosom.  Hal yang sama juga terdapat pada genus Brassica yaitu B. oleracea (2n=18), B. nigra (2n=16) dan B. campestris (2n=20), semua kombinasi persilangan ini dihasilkan 3 amphidiploid yaitu B. carinata (2n=34), B. napus (2n=38) dan B. juncea (2n=36).  

Untuk membedakan antara alopoliploid dengan autopoliplopid adalah dengan memperhatikan cara kromosom berpasangan pada waktu meiosis. Pada alopoliploid, sebagian besar kromosom berpasangan bivalen. Contohnya pada tanaman gandum adalah aloheksaploid (2n=6x=42), rata-rata dijumpai 20-21 pasangan bivalen dengan maksimum 21 pasangan. Cara kromosom berpasangan multivalen jarang dijumpai pada alopoliploid. Cara kromosom berpasangan ini dikontrol secara genetik dan jika kontrol ini tidak ada maka kromosom homeolog akan saling berpasangan.

Aberasi Kromosom dapat dipelajari lebih lanjut pada PPT ini: